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解读无创DNA检测 NIPT的作用

2020-08-19

    从确认怀孕的那一刻起,接下来的九个月是人生中值得纪念的事情之一——在这段时间yi里,准父母们将他们未出生的孩子的健康放在了他们优先考虑的事情的第(一)位。

    监测未出生婴儿的发育,确保其所有器官正常运转,可能是准父母们的一大焦虑。好消息是,无创产前检测(NIPT)可以筛查未出生婴儿的染色体异常,它为排除大多数遗传疾病的可能性提供了一种新的选择,为等待孩子出生的夫妇提供了安慰和安心。在罕见的异常情况下,NIPT检查可以给父母时间,他们需要与医生讨论所有的选择,并做出慎重的决定。

    什么是无创产前检测(NIPT)

    NIPT是一种筛查试验,目的是通过检测母亲的血液来确定胎儿的染色体异常。该测试能够评估儿童患唐氏综合症和其他一些重大染色体疾病的风险。该测试还可以通过性染色体确定孩子的性别。当然如果你不想知道宝宝的性别,一定要事先让你的医生知道。

    孕妇可在怀孕10周左右开始接受NIPT筛查。由于该检测是对取自母亲血液样本的遗传物质进行的,因此NIPT被认为是一种极其安全的筛查测试。NIPT的准确率高达99%,这是因为它依赖于下一代测序技术(NGS)来分析染色体异常的存在。测试结果一般可在5-14天内获得。

    人类通常有23对染色体,或者说总共有46对染色体(23对来自母亲,23对来自父亲)。因此,染色体异常可能表现为多种形式;例如,有一条多出的染色体(三染色体),有一条缺失的染色体(单染色体),或染色体内缺少基因片段(微缺失)。

    母亲的年龄

    染色体异常常见的原因与母亲年龄的增长有关。例如,研究表明,在唐氏综合症中,25岁女性生下患有唐氏综合症的孩子的几率约为1:1100,约为0.1%。对于35岁的女性,这个几率会变为1:350,约0.3%,而对于40岁的女性,这个几率进一步增加到1:100,约为1%。

    染色体异常已知是由许多因素引起的;有些与母亲的年龄有关,而另一些则与基因、接触化学物质或这些因素的组合有关。

    NIPT能识别哪些问题?

    

NIPT


    唐氏综合症/ 21三体

    唐氏综合征,也称为21三体,是所有染色体异常中常见的一种。这种情况是由于多了21号染色体引起的。患有这种疾病的婴儿往往头骨较小且扁平,眼睛离得很远。他们的鼻子通常比较平,耳朵比较低,嘴巴比较小,舌头经常伸出来。这种疾病还包括心脏缺陷、发育迟缓和智商低于平均水平。

    爱德华综合征/ 18三体

    爱德华综合症的大多数病例,被称为18三体,是由于多了一条18号染色体。患有爱德华综合症的婴儿往往头和下巴较小,耳朵比较低。爱德华综合症还可能导致腭裂以及手指和脚趾结构不规则。受影响的婴儿往往患有心脏和肾脏缺陷,呼吸和消化系统紊乱,智商较低。患有爱德华综合症的孩子通常在他们的第(一)个生日之前就会夭折。

    Patau综合征/ 13三体

    Patau综合征,称为13三体,是由于有3条13号染色体,而不是正常的2个。患有Patau综合征的婴儿可能有腭裂、小眼睛、低耳朵和多出的手指和脚趾。他们通常生来就耳聋,有神经障碍,很少能活过第(一)周。

    性染色体非整倍性和胎儿性别鉴定

    性染色体非整倍体和胎儿性别确定筛选不仅仅是确定未出生婴儿是女孩(XX)还是男孩(XY);它也被用来鉴定性染色体(XO, XXX, XXY, XYY)的多或少。这种筛查使医务人员能够根据检测结果制定各方面的治疗计划。

    微缺失

    筛查由于缺少某些染色体基因片段引起的异常,这些异常可能导致迪乔治综合症、1p36缺失综合征、普拉德-威利综合征、安琪儿综合征、猫叫综合症综合征和Wolf-Hirschhorn综合征。

    基因组非整倍体检测

    筛查除第十三、十八、二十一对染色体和性染色体以外的染色体(共19对)异常。

    筛查的局限性

    一些准妈妈可能会因为某些疾病而无法接受NIPT筛查。在评估NIPT筛查是否适合患者的时候,医生会检查患者的个人情况中可能存在的任何特定限制。


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