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三代试管婴儿分析:唇裂和腭裂有区别吗?

2019-11-26

三代试管:唇裂和腭裂有区别吗?会遗传吗?做PGD筛查能筛除吗?

01什么是基因遗传病?

基因遗传病是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病,单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病,如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。

而目前已发现的多基因遗传病有100多种,主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因病。

也许有人会问,听说PGD很牛,基因遗传疾病都可以在植入前被诊断,是不是单基因和多基因的遗传疾病都可以筛除呢?


确切地说,如果某一类已知遗传病,可以检测致病基因片段。目前PGD可以诊断出最多300多种单基因遗传病,如视网膜母细胞瘤等等。


遗憾的是,多基因遗传疾病目前尚不在检测范围中。例如唇腭裂便是多基因遗传疾病。


02唇裂是什么?


唇裂是指婴儿出生时嘴唇上有开口。它发生在怀孕期间婴儿的嘴唇不能正常形成。这是一种常见的先天缺陷。在怀孕的前6到10周期间,婴儿的上颌,鼻子和嘴的骨骼和组织通常并排形成口腔的顶部和上唇。当唇部的部分没有完全融合或形成在一起时,会发生裂缝。虽然这些裂缝是如何发展的仍然是一个谜。患有唇裂的儿童也可能会患有腭裂。当构成口腔顶部的组织在怀孕期间不能正确地连接在一起时,便发生腭裂。


03唇裂是多基因遗传病吗?


多基因遗传的含义是有多个遗传基因参与,并有环境因素影响。单纯的唇裂,不会出现智力、多器官畸形,而且手术后可以恢复正常。


研究发现唇裂的患者可发现在其直系亲属或旁系亲属中也有类似的畸形发生,因而认为唇裂畸形与遗传有一定的关系。流行病学调查表明:在直系亲属中有唇裂畸形者,其后代的唇裂发生率比亲属中无唇裂畸形者要高。遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。


一般来说家庭患病人数越多,该病发病率越高,有基因累加效应。据统计唇裂约占新生儿的千分之一,男性略多于女性。遗传规律:唇裂大多单独存在,少数可见于各种全身性疾病,单独存在的唇裂有一定家族聚集性,据统计一,二,三级亲属患病率分别为4%,0.97%,0.35%,较符合多基因遗传,其遗传度为77.5%。约有150多种各系统的疾病可发生唇裂,临床表现:唇裂可为单侧或双侧,可以是完全性或不完全性,可以单独存在或伴有腭裂。


此外许多出生前的因素被认为与唇裂发生有关:


1.孕期间缺乏叶酸


2.妊娠毒血症


3.抗催化剂


4.弓形虫病


5.怀孕期间某些药物的反应,如癫痫药物和类固醇药片


6医学研究和研究表明,怀孕前几周酗酒的母亲患有面部缺陷的婴儿的风险较高,如唇裂和腭裂。


在多基因病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素双重影响。其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率或遗传度。遗传度一般用百分率(%)来表示。一种多基因病如果完全由遗传基础决定其易患性变异和发病,遗传率就是100%。对于疾病,遗传率高,表明遗传基础决定疾病的决定性作用大,环境因素作用小;遗传率低,遗传基础作用小,环境因素大。


唇裂是其他病征的并发症


唇裂和腭裂通常作为孤立的出生缺陷发生,但也与许多遗传性遗传病症或综合征有关。常见的有部分基因缺失病和染色体三体病。


04部分基因缺失可导致唇裂:


14p-综合征,亦称Wolf综合征、4号染色体短臂缺失综合征。指患者有染色体B组中第4号染色体短臂部分缺失,导致多发性先天畸形的一种综合征。临床可见部分病例会出现唇裂发生。


18q-综合征,亦称18q部分单体综合征、18号染色体长臂部分单体综合征、18q部分单体性。本征为一条18号染色体的长臂部分缺失引起的。临床可见此征有唇裂发生。


21q-综合征,是21号染色体长臂部分缺失引起的。临床可见此征有唇裂发生。


唇裂是部分染色体三体病的并发部症:


临床发现13染色体三体和18号染色体三体也有唇裂的并发症。


总结:单独存在的唇裂是多基因遗传病,唇裂是许多其他现象的并发症。


05如何预防:


不能总是防止唇裂和腭裂,但有一些方法可以用来降低风险。他们是:


进行孕前检查以确保您在怀孕前保持健康。


在怀孕期间,定期和完整的产前护理。


怀孕期间,服用含有叶酸的产前维生素。


不要吸烟或喝酒。


如果您的其他家庭成员有唇裂和腭裂,请进行遗传咨询。这些是你可以尝试的一些方法,如果你想要一个健康无忧的孩子未来,你一定要尝试。


如果未出生的孩子存在裂隙,则可优先进行产前超声检查。


如果在婴儿出生前未在超声波中检测到裂隙,则口腔,鼻子和上颚的体检将确认孩子的唇裂或腭裂的存在。


结语

如果您的其他家庭成员有唇裂和腭裂,请进行遗传咨询。这 不些是你可以尝试的一些方法,如果你想要一个健康无忧的  孩子未来,你一定要尝试。


如果未出生的孩子存在裂隙,则可优先进行产前超声检查。  


如果在婴儿出生前未在超声波中检测到裂隙,则口腔,鼻子和上颚的体检将确认孩子的唇裂或腭裂的存在。


孕期中的各项产检非常重要,为了宝妈以及宝宝的健康,各项产检请务必要听从医嘱,按时检查,有问题及早发现,及早治疗。


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